osteogenesis imperfecta
nom féminin
- Maladie de la trame conjonctive de l'os, responsable d'une véritable ostéoporose, se traduisant par des fractures spontanées et des malformations osseuses, souvent associée à une surdité et à une coloration bleue des sclérotiques. (Elle comprend notamment la maladie de Porak et Durante, forme majeure à manifestation anténatale ou néonatale, et la maladie de Lobstein à transmission autosomique dominante se manifestant plus tardivement.)
